Просечната возраст на дијагностицирање на ретките болести во Европа е речиси на пет години и повеќето пациенти мора да чекаат и до девет месеци по првиот контакт со нивниот матичен лекар за добивање на дијагнозата, се наведува во студијата на невладината Европска алијанса на организации на пациенти со ретки болести (ЕУРОРДИС).
Студијата, објавена во Европскиот билтен за хумана генетика, а по која ќе се расправа на Конференцијата за ретки болести што денеска и утре се одржува во Брисел, има за цел да ги утврди основните причини и далекусежните последици од доцното дијагностицирање на ретките болести во Европа.
Според расположливите податоци, речиси пет од 10.000 лица во Европа боледуваат од некоја ретка болест, со што овие заболувања колективно влијаат врз околу 30 милиони Европејци – пациенти и нивни блиски.
Авторите на студијата посочуваат дека причините за подоцнежното дијагностицирање на одредена ретка болест првенствено се должи на системската неефикасност на здравствениот систем, а не на несовесноста или доцната реакција на пациентите.
За надминување на ваквите проблеми и за забрзување на дијагностицирањето се предлага подобрување на пристапот до специјализираните центри за ретки болести и до националните и европските истражувачки мрежи. За побрзо откривање на ретките болести во 2017 година беа формирани 24 Европски истражувачки мрежи (ЕРН).
Во анализата се потенцира и дека иако 70 отсто од ретките болести започнуваат да се развиваат уште во детството, првите симптомите најчесто се манифестираат во периодот на адолесценција, возраст во која многу од младите ги одлагаат медицинските консултации, најчесто поради срам или страв дека би можеле да бидат сфатени несериозно од страна на здравствениот персонал.
На комплексноста на медицинското дијагностицирање укажува и фактот што иако пациентите често се консултираат со повеќе здравствени работници, барајќи повеќе мислења, во дури три четвртини од случаите најмалку еднаш добивале погрешна дијагноза. Како причина за ова се наведува и недоволната стручност на здравствените работници кога станува збор за ретките болести.
Во дури 90 отсто случаи во семејствата на пациентите нема позната историја на болеста, а како проблем се посочува и фактот што дури три четвртини од заболените се пожалиле на недоволна финансиска и психолошка поддршка.
Статистичките податоци укажуваат и дека жените се изложени на поголем ризик од доцно дијагностицирање на ретките болести, поради што, според авторите на студијата, потребни се и родово насочени политики.
Поради доцната дијагностика кај над половина од пациентите се јавува влошување на состојбата, а многумина од нив се соочуваат и со проблеми во добивањето бенефиции за социјална заштита, кредити или осигурување, како и со интеграција во општеството и работната средина.
За надминување на проблемот со доцната дијагностика, покрај полесниот пристап до специјализираните центри, во студијата се предлага и спроведување кампањи за подигање на свеста за дијагностицирање на ретките болести кај децата и адолесцентите, како и за посеопфатен скрининг на новороденчиња.
Фото: ЕУРОРДИС
